Thứ sáu, 09/12/2022

Xương hóa đá là gì? Tại sao nguy cơ tử vong cao?

Chủ nhật, 25/09/2022, 09:30 (GMT + 7) Theo dõi ATYT trên

Xương hóa đá là căn bệnh hiếm gặp, nếu bệnh nhân không được chữa trị kịp thời có thể gây nguy hiểm thậm chí tử vong.

Tổng quan bệnh xương hóa đá

Hội chứng xương hóa đá thường xuất hiện ở trước tuổi dậy thì, trong đó các mô liên kết bị xơ cứng triệt để và phát sinh tình trạng tạo xương các bộ. Sự phát triển bất thường của xương có thể dẫn đến tình trạng cứng hóa, hạn chế việc chuyển động của các khớp. Nếu nặng có thể làm tê liệt, biến cơ thể thành khối giống như một bức tượng. 

Đây là một bệnh lý tương đối hiếm và có tỉ lệ khoảng 1/200.000 người. Bệnh xương đá được chia làm vài dạng khác nhau tùy theo giai đoạn khởi phát: trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người trưởng thành. Nói chung, bệnh xương đá ở trẻ sơ sinh là dạng nguy hiểm nhất còn ở người trưởng thành bệnh thường diễn biến ít nghiêm trọng hơn.

Dựa vào thời gian khởi phát bệnh khác nhau mà xương hóa đá được chia làm nhiều dạng, bao gồm:

  • Xương hóa đá ở trẻ sơ sinh.
  • Xương hóa đá ở thanh thiếu niên.
  • Xương hóa đá ở người trưởng thành.

Nhìn chung, xương hóa đá ở trẻ sơ sinh là nguy hiểm nhất trong 3 dạng. Còn đến khi trưởng thành mà bệnh mới khởi phát, đa phần đều không quá nghiêm trọng và ít ảnh hưởng đến tính mạng.

xuong-hoa-da-gay-nguy-hiem-tói-tinh-mang-nguoi-benh
Xương hóa đá gây nguy hiểm tới tính mạng người

Nguyên nhân gây ra bệnh xương hóa đá

Các thể của bệnh xương hóa đá đều có liên quan đến sự bất thường trong hoạt động của các tế bào hủy cốt. Sở dĩ chúng bị lỗi là bởi khiếm khuyết bẩm sinh trên gen do di truyền từ cha mẹ. Tế bào hủy cốt không làm việc được, xương cũ không bị hủy đi trong khi xương mới vẫn luôn hình thành khiến mật độ xương tăng cao.

Tỷ lệ di truyền như sau:

  • Một trong cha hoặc mẹ mang gen trội trên NST thường: 50% con bị ảnh hưởng.
  • Cả cha và mẹ mang gen nhưng không biểu hiện bệnh: 25% con bị ảnh hưởng, 50% con có mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng giống như cha mẹ và 25% khỏe mạnh.
  • Nếu gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X của người cha: Con cái hiếm khi bị ảnh hưởng, nếu có cũng là mang gen bệnh nhưng không biểu hiện ra ngoài.
  • Nếu gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính của người mẹ: 50% bé trai bị bệnh, 50% bé gái mang gen nhưng không biểu hiện, còn lại là khỏe mạnh.

Có 30% người bị xương hóa đá mà không tìm được nguyên nhân chính xác.

Triệu chứng

Các triệu chứng xuất hiện từ từ tăng dần đến khi cứng hết các khớp, mất khả năng vận động.

  • Dấu hiệu ban đầu dễ nhận biết như biến dạng ngón chân, đặc biệt chú ý ngón chân cái bị ngắn, co quắp vào trong, cột sống bị cứng giảm khả năng cúi, ưỡn, xoay. Ngoài ra, những đứa trẻ mắc hội chứng này thường có các dị tật ở khuỷu khớp nối các xương sườn với cột sống dẫn đến hạn chế phát triển vòng ngực do đó hạn chế hô hấp làm trẻ không thể bò được mà thường phải kéo lê người.
  • Sau đó bệnh tiến triển dần dần xuất hiện các khối u mềm hoặc các khối u ở cổ, lưng và vai. Từ đó khoảng 8 tuần sau, những xương mới được tạo ra từ các bộ phận này. Các biểu hiện đi kèm như sốt nhẹ, viêm nhiễm, sưng tấy khó chịu, đau tại các vị trí mọc xương mới đó.
  • Bệnh ngày càng phát triển nên đến khoảng 20 - 30 tuổi, người bệnh mất dần khả năng đi lại, thậm chí còn gặp khó khăn khi cử động nên thường phải nằm liệt và trông chờ vào sự giúp đỡ của người thân.

Ngoài ra, có tới 1 nửa số người mắc hội chứng người hóa đá bị điếc, bất động và ảnh hưởng đến chức năng hô hấp, đa phần bệnh nhân này bị ảnh hưởng đến tim mạch.

xuong-hoa-da-la-benh-di-truyen
Xương hóa đá là bệnh di truyền

Xương hóa đá ảnh hưởng tới cơ thể như thế nào?

Ảnh hưởng đến xương khớp

Khi bị xương hóa đá, bệnh nhân có thể gặp các tình trạng như:

  • Gãy xương: xương ở bệnh nhân xương hóa đá dễ bị tổn thương hơn những người bình thường. Chỉ cần xảy ra các chấn thương thông thường cũng có thể dẫn tới tình trạng này.
  • Xương kém phát triển: nếu tình trạng này xuất hiện ở trẻ em có thể khiến trẻ thấp lùn, chậm cao lớn.
  • Đầu có kích thước lớn hơn so với bình thường, xương sọ cũng dày hơn.
  • Chậm mọc răng.

Ảnh hưởng đến tủy xương và các tế bào máu

Tủy xương là phần nằm bên trong của xương, nó có vai trò quan trọng trong việc sản xuất các tế bào máu. Khi bệnh nhân không may mắc phải bệnh xương hóa đá có thể khiến tủy xương không thế thực hiện được chức năng vốn có này. Không gian giữa tủy xương và xương chứa nó dần bị rút ngắn lại. Như vậy, lượng tế bào máu với được sản xuất dần bị suy giảm. Điều này dẫn đến:  

  • Thiếu máu: đây là hậu quả khá phổ biến. Khi bị thiếu máu người bệnh thường mệt mỏi, thiếu sức sống, làn da xanh xao,...
  • Dễ xuất huyết: số lượng tế bào máu giảm cũng có thế dẫn khiến hiện tượng xuất huyết dễ xuất hiện hơn.
  • Dễ nhiễm trùng: số lượng tế bào máu suy giảm đồng nghĩa với việc số lượng bạch cầu suy giảm theo. Mặt khác, bạch cầu có chức năng làm lành vết thương, hạn chế gây nhiễm trùng.

Ảnh hưởng đến não bộ

Một trong những di chứng nguy hiểm do xương hóa đá phải kể đến xương sọ dày lên. Điều này gián tiếp gây ra các vấn đề nghiêm trọng khác như:

  • Chèn ép dây thần kinh: việc dày lên của xương sọ sẽ tăng sức ép lên các dây thần kinh. Điều này có thể gây ra các vấn đề liên quan đến thị giác và trạng thái cảm xúc biểu hiện qua cơ mặt.
  • Hẹp xoang mũi: đây cũng là một di chứng của việc xương sọ dày lên. Di chứng này có thể gây ra tình trạng nghẹt mũi mãn tính.

Ngoài ra, không chỉ dày xương sọ có thể gây ra những di chứng kể trên mà dày xương tai cũng gây ra các hậu quả nghiêm trọng đó.

Ảnh hưởng đến nồng độ hormone tuyến giáp và nồng độ canxi

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng, những người mắc phải bệnh xương hóa đá có lượng hormone tuyến giáp và canxi thấp hơn so với các đối tượng khác. Tình trạng này có thể làm tăng khả năng kích thích và co giật nếu không được can thiệp điều trị. Ngoài ra, co giật cũng là dấu hiệu nhận biết căn bệnh này ở trẻ sơ sinh.

Suy giảm tuổi thọ

Trong trường hợp trẻ sơ sinh đồng thời mắc phải nhiễm trùng tái nhiễm và suy tủy xương thì khả năng cao không thể sống đến năm 2 tuổi. Còn nếu chỉ mắc bệnh xương hóa đá và không được điều trị thì chỉ có thể sống lâu nhất đến 10 tuổi. Vì thế, nếu muốn kéo dài tuổi thọ cho trẻ, cần thực hiện các biện pháp điều trị phù hợp. Cấy tế bào gốc được xem là biện pháp điều trị tình trạng này khá hiệu quả. 

Những phương pháp chẩn đoán

Việc chẩn đoán thường dựa vào kiểm tra sức khỏe tổng quát và chụp X – quang. Hình ảnh X – quang sẽ cho thấy mật độ xương dày hơn mức bình thường và cấu trúc xương đặc không có tủy xương. Các xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp chẩn đoán căn bệnh này.

Bệnh xương đá ở trẻ sơ sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh.

Trước khi sinh, thai nhi có thể được chẩn đoán mắc bệnh xương đá hay không dựa vào xét nghiệm DNA lấy từ phôi bằng cách:

  • Chọc dò dịch ối sau tuần 15 thai kỳ
  • Kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS) từ tuần 11 đến tuần 14 thai kỳ

Những phương pháp này thường được sử dụng cho những đối tượng có nguy cơ cao, ví dụ như trong gia đình đã có một người con khác mắc bệnh xương đá bẩm sinh.

Bệnh xương hóa đá sơ sinh cũng có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng phương pháp siêu âm vào tuần 14 thai kỳ. Tuy nhiên, nhiều khả năng trẻ sinh ra vẫn bị mắc bệnh xương hóa đá mặc dù kết quả siêu âm lúc này bình thường.

Có cách nào điều trị không?

Giải pháp điều trị phụ thuộc vào triệu chứng, mức độ nghiêm trọng của bệnh và tuổi tác bệnh nhân.

Hỗ trợ dinh dưỡng

Đây là hoạt động cần thiết để cải thiện sự phát triển cho cơ thể, đồng thời tăng khả năng đáp ứng của bệnh nhân với những phương pháp điều trị khác, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

Theo đó, người bị xương hóa đá nên giảm các thực phẩm chứa canxi như tôm, cua, sữa các loại… để cắt giảm nguồn nguyên liệu tạo xương mới.

Thuốc trị bệnh xương hóa đá

Đây là giải pháp cần thiết cho trẻ sơ sinh

  • Thêm vitamin D giúp kích thích các tế bào hủy xương hoạt động trở lại, tăng cường quá trình tiêu xương.
  • Gamma interferon cải thiện chức năng của bạch cầu, giúp trẻ ít bị nhiễm trùng hơn, giảm thể tích của xương và tăng thể tích tủy xương.
  • Erythropoietin tăng tạo máu, giúp hạn chế tình trạng thiếu máu.
  • Corticosteroid cũng tăng tạo máu và kích thích quá trình tiêu xương

Ghép tủy

Phương pháp này giúp trẻ sơ sinh bị xương hóa đá nghiêm trọng có thể cải thiện rõ rệt bệnh, mang lại cơ hội sống lâu dài hơn. Cụ thể, bệnh nhi được cấy ghép tế bào hủy cốt từ người hiến tặng để chúng thiết lập hoạt động bình thường cho xương.

Phẫu thuật

Phương pháp này được áp dụng cho trẻ em trong những trường hợp gãy xương.

Riêng với người trưởng thành, bệnh xương hóa đá hầu như không phải điều trị, nhưng cần can thiệp để xử lý biến chứng, cụ thể là gãy nhiều xương, xương biến dạng và mất chức năng, thoái hóa khớp nghiêm trọng nhằm lấy lại thẩm mỹ và chức năng cho xương.

Mắc phải bệnh xương hóa đá là điều đáng tiếc cho bất kỳ ai. Vậy nên nếu phát hiện, bạn cần thăm khám sớm để bác sĩ đưa ra giải pháp điều trị phù hợp, tránh để lâu ngày gây biến chứng rất nguy hiểm. Bên cạnh đó, nếu muốn sinh con bạn cũng nên làm xét nghiệm di truyền với người bạn đời. Căn cứ vào kết quả, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên phù hợp.

An Toàn Y tế với hệ sinh thái bao gồm kênh Tiktok https://www.tiktok.com/@antoanytevn với 200k follower là kênh có nội dung cập nhật thời sự, uy tín về y tế, sức khoẻ, đời sống, xã hội, có sự tương tác rất lớn từ người dùng.

Hiện tại, chúng tôi đã và đang thực hiện hỗ trợ kết nối các cơ sở y tế, khám chữa bệnh, nhà thuốc bằng dạng bài:

Review y tế: Nhà thuốc tốt - Bác sỹ hay.

Đây là những review chân thực nhất về các cơ sở khám chữa bệnh, nhà thuốc được thực hiện bởi bên thứ 3 là các y, bác sỹ và có ý kiến đóng góp từ phía khách hàng.

Nội dung phù hợp với các phòng khám, nhà thuốc...nhân viên y tế đang muốn phát triển hình ảnh thương hiệu trên nền tảng TikTok và tiến lại gần hơn với khách hàng.

Để tham gia nhận hỗ trợ và kết nối, mọi người có nhu cầu có thể liên hệ gửi email tới [email protected] để đăng ký.

Tham gia diễn đàn thảo luận và cập nhật những thông tin mới nhất, bổ ích về sức khỏe, y tế, đời sống dân sinh cùng chúng tôi trên Viber tại đây

Theo Sức khoẻ 24h