Nữ bác sĩ quyết tâm mang lại âm thanh cho trẻ kiếm thính

Tại vòng chung kết Giải thưởng Khoa học ASEAN-Hoa Kỳ dành cho phụ nữ năm 2020, công trình của TS. Trần Thị Thanh Huyền và các đồng nghiệp tại Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec là đại diện duy nhất của Việt Nam.

Những mã gen “oái ăm”

Chia sẻ về lý do muốn nghiên cứu về những nguyên nhân gây ra bệnh mất thính giác, TS. Huyền nói: “Cạnh nhà tôi có một gia đình hàng xóm không được may mắn. Họ có 2 người con, cậu con trai lớn bị bại não do ngạt khi sinh. Bé gái thứ 2 rất đáng yêu nhưng lại mang mã gen oái oăm.

Cô bé chậm nói, ít quấy khóc, ngủ thường một mạch nên cả nhà đều nghĩ con ngoan. Đến lúc phát hiện con bị điếc bẩm sinh thì đã muộn”.

Hình ảnh cô bé hàng xóm không thể nghe, không thể nói với đôi mắt vô hồn luôn là nỗi “ám ảnh” với bác sĩ Huyền. Đây cũng chính nguyên do khiến TS. Huyền gắn bó nhiều năm với lĩnh vực nghiên cứu về khiếm thính.

Gần 20 năm đi sâu vào lĩnh vực y sinh, đặc biệt là từ khi được cộng tác cùng GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm, chuyên gia đầu ngành về ngoại nhi của Việt Nam và các bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương, TS. Huyền nhận ra công nghệ gen có thể là “chìa khóa” cho những ca bệnh như thế. 

TS. Huyền cho biết, cứ trong 1.000 ca sơ sinh thì có khoảng 3 trẻ bị mất thính giác - cao hơn cả trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch (tỷ lệ 1:700). Nguy hiểm hơn nữa, khiếm thính không hội chứng liên quan đến di truyền khó phát hiện ra do lầm tưởng là trẻ ngoan ngoãn, nghe lời.

Tuy nhiên, hiện nay, việc phát hiện dị tật điếc ở trẻ sơ sinh chủ yếu vẫn dựa vào các bài kiểm tra vật lý. Các xét nghiệm gen đã được thực hiện ở một vài nơi với bộ sinh phẩm có sẵn trên thị trường. Tuy nhiên, các đột biến gen mất thính lực đặc trưng theo chủng người và vùng miền, vì vậy không thể sử dụng bộ xét nghiệm ở châu Âu, Mỹ, Trung Quốc… cho người Việt.

Bởi vậy, các nhà khoa học Vinmec kỳ vọng công trình nghiên cứu của TS Huyền và các đồng nghiệp có thể cho ra đời một bộ kit xét nghiệm cho phép phát hiện sớm trẻ câm điếc ở Việt Nam, đồng thời xác định các biện pháp can thiệp thích hợp, giúp trẻ nghe được, nói được và có một cuộc sống chất lượng.

Cống hiến cho nghiên cứu khoa học

Đối với bác sĩ Huyền, niềm hạnh phúc nhất của chị là được đêm những nghiên cứu khoa học của mình áp dụng vào thực tiễn, giải quyết được nhiều hơn các vấn đề y tế và chăm sóc sức khỏe.

Bác sĩ Huyền bộc bạch: "Nghiên cứu hàm lâm có thể đặt ra các vấn đề nghe rất "sang" nhưng thực chất nó không có tính thiết thực nên tôi muốn làm gì đó thiết thực hơn và có tính ứng dụng hơn. Đây cũng là điều mà tôi may mắn học được từ thầy mình, GS. Nguyễn Thanh Liêm."

GS Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, đồng thời là nhà khoa học dẫn dắt đề tài nghiên cứu gây chấn động về giải trình tự bộ gen người Việt, cũng là người truyền cảm hứng để TS. Huyền đi sâu vào lĩnh vực di truyền nhi khoa. Đặc biệt, TS. Huyền đã quyết định "đầu quân" cho Vinmec khi tầm nhìn của Hệ thống y tế tư nhân lớn nhất Việt Nam này đang đi đúng hướng y học tương lai.

TS. Thanh Huyền chia sẻ với mô hình y học cá thể hóa thì mỗi bệnh nhân sẽ có được một lộ trình điều trị phù hợp cho riêng mình, chứ không còn chuyện hàng trăm, hàng nghìn bệnh nhân nhưng chỉ có những phác đồ điều trị chung như hiện nay. Với một hệ sinh thái các viện nghiên cứu của Vingroup mà Vinmec là một thành viên thì hoạt động khoa học sẽ càng thuận lợi và bài bản hơn, nhất là trong xu thế phát triển mạnh của công nghệ gen, công nghệ dữ liệu lớn và trí tuệ nhân tạo hiện nay..