Xơ cứng bì là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan bệnh xơ cứng bì

Xơ cứng bì là bệnh tự miễn mạn tính, ảnh hưởng tới da, các mô liên kết và cơ quan nội tạng. Bệnh xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các mô, dẫn tới việc sản xuất quá nhiều protein collagen trên các mô liên kết. Tình trạng này khiến da dày lên, xơ hóa, tích tụ mô sẹo. Các tổn thương kèm theo tại các cơ quan nội tạng như tim và mạch máu, phổi, dạ dày và thận. Ảnh hưởng của xơ cứng bì rất khác nhau, từ mức độ nhẹ cho đến đe dọa tính mạng, tùy thuộc vào mức độ lan rộng của bệnh và bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng.

Xơ cứng bì được chia thành 2 nhóm chính là:

Xơ cứng bì khu trú

Xơ cứng bì khu trú thường chỉ ảnh hưởng đến da. Tuy nhiên, tổn thương mô có khả năng tác động sâu vào những cấu trúc bên dưới da gồm mô dưới da, mô liên kết, cơ hay xương. Tổn thương da ở người bệnh xơ cứng bì khu trú có thể diễn tiến tốt dần theo thời gian. Thậm chí, các tổn thương này có khả năng tự biến mất, không cần chữa trị. Xơ cứng bì khu trú được chia thành hai loại gồm:

• Xơ cứng bì thể mảng (morphea): Đặc trưng của bệnh là các mảng giới hạn trong một vùng cơ thể, hình bầu dục, viền đỏ, phần trung tâm dày và có màu vàng nhạt. Một số ít trường hợp có thể ảnh hưởng tới mạch máu, nội tạng.
• Xơ cứng bì thể dải (linear): Bệnh thường bắt đầu với một đường hoặc vệt da dày, cứng trên cánh tay, chân hoặc mặt. Đôi khi, bệnh cũng tạo ra nếp nhăn dài trên đầu hay cổ. Đây là dạng xơ cứng bì thể vết dao chém (en coup de sabre) vì có hình dạng tương tự vết sẹo do bị chém. Tình trạng này thường xuất hiện ở cả bề mặt lẫn những lớp sâu hơn của da, đôi khi còn vào tận các khớp chuyển động nằm bên dưới.

Xơ cứng bì hệ thống (xơ cứng bì toàn thân):

• Xơ cứng bì toàn thân hạn chế: Là những trường hợp xơ hóa da ở mặt và đầu xa các chi (từ khớp gối- khuỷu trở ra)
• Xơ cứng bì toàn thân lan tỏa: Chỉ các trường hợp xơ hóa da thân mình đầu gần các chi. Người bệnh xơ cứng bì toàn thân hạn chế thường bắt đầu với hiện tượng Raynaud, tổn thương da xuất hiện sau hiện tượng Raynaud một thời gian dài, thường liên quan đến thực quản và phổi.

Nguyên nhân do đâu?

Các bác sĩ vẫn chưa tìm ra nguyên nhân rõ ràng gây bệnh xơ cứng bì. Đây là một loại bệnh tự miễn, xảy ra khi hệ miễn dịch – vốn có nhiệm vụ bảo vệ cơ thể khỏi vi trùng, nhưng giờ lại gây viêm da và làm tổn thương những bộ phận khác của cơ thể. 

Tuy nhiên, có 3 yếu tố chính có thể góp phần vào nguyên nhân gây ra bệnh xơ cứng bì là: Yếu tố di truyền, yếu tố môi trường và yếu tố miễn dịch.

Yếu tố di truyền

Xơ cứng bì có tính chất gia đình. Các nghiên cứu về mối liên hệ trên toàn bộ gen người đã xác nhận mối liên quan của gen liên quan yếu tố hòa hợp mô chủ yếu (MHC) với xơ cứng bì, tương tự như các bệnh nhân Lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp. Các gen này quy định kháng nguyên bạch cầu người (HLA), bao gồm: HLA DRB1- 1104, DQA1-0501 và DQB1-0301. Một số gen không phải HLA đã được nghiên cứu như PTPN22, NLRP1, STAT4 và IRF5 cũng có liên quan đến căn nguyên của xơ cứng bì.

Yếu tố môi trường

Một số yếu tố môi trường có vai trò kích hoạt một loạt phản ứng miễn dịch trong xơ cứng bì. Các tác nhân môi trường đã được biết đến bao gồm

• Virus: Cytomegalovirus (CMV), virus Epstein-Barr (EBV) và parvovirus B19.
• Bụi silica
• Dung môi hữu cơ: toluen, xylen, trichloroethylene, polyvinyl clorua …
• Hút thuốc lá không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ.

Yếu tố miễn dịch

Rối loạn điều hòa miễn dịch và viêm của cơ thể đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của xơ cứng bì, với sự tham gia của cả hệ thống miễn dịch tế bào và dịch thể. Các tế bào lympho T (đặc biệt là Th1 và Th2), lympho B sau khi được hoạt hóa bởi các đại thực bào, bạch cầu đơn nhân… sẽ tiết các cytokine tiền xơ và tiền viêm.  Kết quả cuối cùng của tổn thương mạch máu và viêm do tự miễn dịch dẫn đến xơ hóa mô.

Triệu chứng bệnh xơ cứng bì là gì?

Người bệnh xơ cứng bì thường có các triệu chứng như:

• Da trơn bóng do các mô dày và cứng gây ra, thường xuất hiện ở mặt và tay.
• Ngón tay, ngón chân lạnh và bị chuyển sang màu đỏ, trắng hay xanh. Đây là hiện tượng Raynaud.
• Bị đau và lở loét đầu ngón tay.
• Xuất hiện các đốm đỏ nhỏ trên mặt và ngực do bị giãn mao mạch.
• Sưng, đau ngón tay và ngón chân.
• Sưng, đau khớp.
• Yếu cơ.
• Mặt và miệng bị khô (hội chứng Sjogren).
• Khó thở.
• Tiêu chảy.
• Ợ nóng.
• Sụt cân không rõ lý do.

Các biến chứng có thể xảy ra khi mắc phải xơ cứng bì

• Tay: Hiện tượng Raynaud ở người bệnh xơ cứng bì toàn thể có thể ảnh hưởng tới lưu lượng máu trong cơ thể. Điều này dẫn tới tình trạng tổn thương vĩnh viễn ở các đầu ngón tay, gây ra các vết rỗ hoặc loét ở ngón tay. Một số trường hợp nghiêm trọng có thể cần cắt cụt đầu ngón tay hay cắt cụt chi.
• Phổi: Sẹo ở mô phổi có thể làm suy giảm chức năng phổi, gây ra tình trạng tăng áp trong động mạch phổi.
• Thận: Khi bệnh ảnh hưởng tới thận, người bệnh có thể bị tăng huyết áp, tăng lượng protein trong nước tiểu, thậm chí có thể dẫn tới suy thận nhanh chóng.
• Tim: Sẹo ở mô tim sẽ là tăng nhịp tim bất thường, suy tim xung huyết, viêm màng ngoài tim. Xơ cứng bì cũng có khả năng làm tăng áp lực ở phía bên phải tim, gây tổn thương các mô tim.
• Hệ tiêu hóa: Bệnh xơ cứng bì có thể dẫn đến tình trạng ợ nóng, khó nuốt. Ngoài ra, người bệnh cũng có thể bị chướng bụng, táo bón hoặc tiêu chảy.
• Chức năng tình dục: Nam giới khi mắc bệnh có thể bị rối loạn cương dương. Ở nữ giới, bệnh xơ cứng bì có thể làm giảm khả năng bôi trơn và co thắt âm đạo, gây khó khăn trong quá trình quan hệ tình dục.

Các phương pháp chẩn đoán

Xét nghiệm chung cho bệnh xơ cứng bì

• Siêu âm tim
• Tầm soát kháng thể đặc hiệu của xơ cứng bì
• Chụp CT – Scan lồng ngực
• Chụp Xquang bàn tay
• Thăm dò chức năng hô hấp
• Đo áp lực thực quản

Xét nghiệm bổ sung cho bệnh xơ cứng bì hệ thống

• Điện tâm đồ
• Tổng phân tích tế bào máu
• Tổng phân tích nước tiểu
• Kiểm tra chức năng gan thận
• Nội soi đường tiêu hóa trên
• NT – pro – BNP

Xét nghiệm theo dõi điều trị mỗi năm

• Kiểm tra chức năng hô hấp
• NT – pro – BNP
• Siêu âm tim

Các phương pháp điều trị xơ cứng bì

– Tránh lạnh, tránh chấn thương đầu ngón tay

– Tránh hút thuốc

– Chống khô da, có thể bôi kem ẩm da

– Nếu có loét ngón tay dùng kháng sinh chống nhiễm khuẩn thứ phát

– Xoa bóp da mặt, tập thể dục nhẹ nhàng chống cứng khớp

– Nếu có viêm đau khớp cho dùng Non steroid

Nếu có trào ngược thực quản dùng thuốc kháng axit ,kháng thụ thể H2

Nếu có hội chứng Raynaund hoặc loét ngón tay tái phát dùng thuốc hoạt mạch : Nifenipin 10 – 20 mg 2 lần / ngày, Nicotinic axit 50 – 100mg / ngày.

– Collchicin 0,6mg 1 – 2 v/ ngày có tác dụng làm giảm tổng hợp Collagel.

Chỉ định Corticoid khi có viêm cơ, viêm thanh mạc, trong giai đoạn sớm, phù da liều 1mg/kg/ ngày giảm dần khi bệnh đỡ .

Thuốc ức chế miễn dịch Azathioprin 100mg / ngày hoặc Cyclophosphamide 100 – 150 mg/ ngày.

D penicillamin ( biệt dược Trolovol ) có tác dụng giảm hình thành Collagel, tháng đầu 200 – 300 mg/ ngày tháng thứ 2  600 mg /ngày hoặc tăng liều mỗi 1 – 3 tháng tối đa 1000mg / ngày. Tác dụng phụ là buồn nôn ,giảm tiểu cầu, Protein niệu.

– Khi có tổn thương thận do XCB đe doạ sinh mạng có cao huyết áp điều trị bằng Minocidil, chất ức chế men chuyển catoprin.

Trong quá trình điều trị, người bệnh được theo dõi thường xuyên bằng cách thăm khám và thực hiện các xét nghiệm định kỳ. Điều này vừa giúp đánh giá đáp ứng của thuốc, phát hiện sớm các tác dụng phụ liên quan với điều trị hay xuất hiện thêm biến chứng khác của bệnh.

Ngoài các biện pháp điều trị nội khoa như trên, trong trường hợp biểu hiện tổn thương da trong xơ cứng bì với mức độ nghiêm trọng, bác sĩ có thể xem xét việc phẫu thuật nếu cần thiết. Ví dụ, các khối cứng dưới da có thể cần phải được loại bỏ nhằm ngăn ngừa hoại tử gây nhiễm trùng, các bó cơ bị thắt chặt có thể cần phải được rạch da nới lỏng. Bên cạnh đó, các phương pháp điều trị mới như trị liệu bằng laser và liệu pháp quang động hiện đang được thử nghiệm và đã từng bước cho thấy bằng chứng khả quan, có thể cải thiện tình trạng xơ cứng bì.