Thứ tư, 18/05/2022

Hội chứng Người voi: Căn bệnh lạ khiến cơ thể như người khổng lồ

Thứ tư, 20/04/2022, 13:30 (GMT + 7) Theo dõi ATYT trên

Hội chứng Người voi là căn bệnh gây sự phát triển quá mức bình thường và không thể chữa khỏi. Nếu phát hiện sớm vẫn có một số cách kiểm soát các triệu chứng.

Hội chứng Người voi còn được gọi bệnh Người voi hay hội chứng Proteus, hội chứng Elattoproteus. Đây là căn bệnh hiếm gặp trên thế giới, tỷ lệ mắc chiếm 1/1 triệu người. Người mắc hội chứng Người voi khiến một số bộ phận trên cơ thể bệnh nhân phát triển to lớn kỳ dị.

Trường hợp Người voi đầu tiên được ghi nhận là Joseph Merrick người Anh (sinh năm 1862). Joseph Merrick có cái đầu to bất thường và méo mó, nổi nhiều khối u có hình dạng như một cái đầu voi. Sự biến dạng về cơ thể khiến ông bị mọi người xa lánh và ông đã phải sống khổ sở dưới ánh mắt kì thị của mọi người suốt đời.

nguoi-voi-dau-tien

Một cô gái ở Accrington, Lancashie (Anh) cũng mắc hội chứng Người voi sống Merrick, tuy nhiên sự biến dạng của cô xuất hiện ở vùng chân. Đôi chân của cô phình to bất thường, phần trên của cô lại rất gầy. Dù nhiều phẫu thuật cắt bỏ phần thừa đôi chân nhưng chân của cô lại bắt đầu phình to trở lại, thậm chí phát triển hơn trước.

Hội chứng Người voi là căn bệnh không thể chữa khỏi nhưng nếu được phát hiện sớm vẫn có một số phương pháp kiểm soát sự phát triển bất thường của cơ thể.

Nhận biết người mắc hội chứng Người voi

hoi-chung-nguoi-voi

Các triệu chứng bệnh Người voi bắt đầu xuất hiện ở trẻ từ 6-18 tháng tuổi. Nó trở nên nghiêm trọng khi các đứa trẻ trưởng thành. Mỗi người mắc bệnh Người voi cơ thể sẽ bị ảnh hưởng theo nhiều dạng khác nhau. Có người cánh tay và bàn tay phải to hơn nhiều so với tay trái, có người hộp sọ phát triển quá to. Sự biến dạng khi mắc bệnh Người voi có thể được thấy rõ ràng thông qua bộ xương, mỡ và mô liên kết.

3 dấu hiệu nhận biết chung hội chứng Người voi

- Các bộ phận cơ thể phát triển bất bình thường, không cân xứng.

- Sự phát triển cơ thể biến dạng theo thời gian, ngày càng trở nên nghiêm trọng, khiến ngoại hình người bệnh thay đổi.

- Không ai khác trong gia đình của người đó có tình trạng bệnh hoặc bất kỳ triệu chứng nào gợi ý về bệnh.

Nguyên nhân hội chứng Người voi

Theo nghiên cứu các nhà khoa học thế giới, Hội chứng Người voi không phải là căn bệnh di truyền mà nó được xác định do đột biến gen. Năm 2011, các nhà nghiên cứu đã xác định được gen gây bệnh Người voi là do gen AKT1. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein điều chỉnh sự phát triển, phân chia, trưởng thành, chức năng và sự tồn tại của tế bào. Vì gen ảnh hưởng đến các cơ chế tế bào nên nó cũng có liên quan đến một số dạng ung thư.

hoi-chung-nguoi-voi

Đột biến trong gen AKT1 làm cho một số tế bào phát triển bình thường, một số tế bào phát triển dị thường. Các triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng sẽ tùy vào tỷ lệ tế bào bình thường và đột biến mà người bệnh có.

Một số phương pháp kiểm soát triệu chứng

Đến nay, trên thế giới vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh người voi. Mỗi người mắc căn bệnh này có dấu hiệu khác nhau và cần có một nhóm chuyên gia y tế hội chẩn và đưa ra phương pháp điều trị hợp lý.

Những phương pháp thường được yêu cầu khi mắc hội chứng người voi gồm:

- Cắt bỏ các phần da thừa trên cơ thể

- Điều trị các vấn đề về răng miệng, gồm cả tình trạng sai khớp cắn

- Điều trị các vấn đề liên quan đến thị lực hoặc rối do rối loạn thần kinh

- Chú ý đến các hệ thống cơ quan của cơ thể ( tim, thận, não,..)

- Hỗ trợ điều trị tâm lý

Khi mắc hội chứng người bệnh cần được giúp đỡ bởi nhiều bác sĩ chuyên khoa để tư vấn, điều trị các biến chứng nghiêm trọng. Ví dụ: chuyên khoa tim mạch điều trị vấn đề huyết khối, chuyên khoa chỉnh hình xử lý các vấn đề liên quan đến sự phát triển bất thường của xương…

Điều cần lưu ý ở người mắc Hội chứng Người voi

Bệnh Người voi gây nhiều biến chứng nguy hiểm, có thể dẫn đến mất mạng. Cục máu đông, tắc mạch và tổn thương các cơ quan nội tạng đều gây nguy hiểm đến tính mạng của người bệnh.

hoi-chung-nguoi-voi

Ngoài ra, bệnh người voi khiến cho người bệnh gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống sinh hoạt, người bệnh tự tin, mặc cảm do sự kì thị của xã hội.

Người mắc hội chứng trải qua nhiều cuộc phẫu thuật chỉnh hình phức tạp do sự đột biến bất thường, không ngừng của cơ thể. Thường các cuộc phẫu thuật cho người mắc hội chứng Người voi tiềm ẩn nhiều nguy hiểm nên việc quyết định phẫu thuật là việc khó khăn đối với bác sĩ và người bệnh.

Hội chứng Người voi (hội chứng Proteus) hiếm gặp, khó chẩn đoán chính xác nên việc kiểm soát hội chứng Proteus vô cùng khó khăn nhưng nếu có sự hỗ trợ của nhóm chuyên gia y tế, bao gồm các chuyên gia di truyền, sức khỏe tâm thần, những người có thể giải quyết tất cả các khía cạnh thể chất và cuộc sống bị ảnh hưởng của người bệnh.

Tham gia diễn đàn thảo luận và cập nhật những thông tin mới nhất, bổ ích về sức khỏe, y tế, đời sống dân sinh cùng chúng tôi trên Viber tại đây

Theo Sức khoẻ 24h Copy
antoanyte.vn
antoanyte.vn