Thứ hai, 26/09/2022

Xơ nang là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Chủ nhật, 18/09/2022, 15:30 (GMT + 7) Theo dõi ATYT trên

Xơ nang (hay u xơ nang) là bệnh rối loạn di truyền khiến cơ thể tiết quá mức mồ hôi và dịch nhầy, gây ảnh hưởng tới hoạt động của phổi và hệ tiêu hóa.

Xơ nang là gì? Tổng quan bệnh xơ nang

Xơ nang là một bệnh di truyền của các tuyến ngoại tiết ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thống hô hấp và hệ tiêu hóa. Nó dẫn đến bệnh phổi mãn tính, suy tụy ngoại tiết, bệnh gan mật, và bất thường tăng điện giải tuyến mồ hôi. Chẩn đoán bằng kiểm tra mồ hôi hoặc xác định 2 đột biến gây ra xơ nang ở bệnh nhân có kết quả xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh dương tính hoặc các đặc điểm lâm sàng đặc trưng. Điều trị được hỗ trợ thông qua chăm sóc đa ngành tích cực với hiệu chỉnh phân tử nhỏ và các mục tiêu có khả năng nhằm vào khiếm khuyết protein dẫn truyền qua màng tế bào xơ nang.

xo-nang-CF-hay-con-goi-la-u-xo-nang
Xơ nang (CF) hay còn gọi là u xơ nang

Xơ nang (CF) hay còn gọi là u xơ nang, là bệnh rối loạn di truyền khiến cơ thể tiết quá mức mồ hôi và dịch nhầy. Bệnh gây ảnh hưởng tới hoạt động của phổi và hệ tiêu hóa.

Những chất nhầy giữ vai trò bôi trơn và bảo vệ màng nhầy nhưng ở bệnh nhân xơ nang, dịch nhầy tiết quá nhiều, dày và dính bất thường nên có thể gây tắc nghẽn hoặc nhiễm trùng phổi.

Dịch nhầy bất thường làm ống dẫn tuyến tụy, khiến enzyme tiêu hóa không tới được ruột non, thức ăn dạ dày không được chuyển hóa thành chất dinh dưỡng cần cho cơ thể.

Nguyên nhân bệnh xơ nang

Xơ nang là bệnh do rối loạn di truyền lặn bẩm sinh, khi gen CFTR bị khiếm khuyết hoặc lỗi. Gen CFTR có vai trò giúp tổng hợp protein đặc hiệu, điều khiển sự chuyển động cân bằng của nước và muối giữa trong - ngoài tế bào. 

Gen CFTR ở người mắc bệnh xơ nang lỗi nên không tạo được protein này hoặc tạo protein lỗi không thực hiện được nhiệm vụ. Điều này khiến dịch nhầy cơ thể dày và dính hơn, ảnh hưởng đến quá trình và sự cân bằng nước - muối trong tế bào.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh xơ nang do nhận gen di truyền lỗi từ cả cha và mẹ. 

benh-xo-nang-do-gen-di-truyen
Bệnh xơ nang do gen di truyền

Triệu chứng bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang (CF) ở người phát triển qua nhiều giai đoạn, với mức độ ảnh hưởng khác nhau, vì thế triệu chứng của bệnh cũng đa dạng. 

Dấu hiệu sớm

Trẻ sơ sinh mắc xơ nang thường xuất hiện dấu hiệu sớm của bệnh như tắc nghẽn ruột, da có vị mặn, khó đi ngoài do phân tích tụ.

Triệu chứng ở đường hô hấp

Trẻ sơ sinh mắc xơ nang thường có phổi bình thường, các triệu chứng đường hô hấp thường xảy ra ở giai đoạn sau khi trẻ đã lớn hơn. 

Dịch nhầy dày bất thường gây ra các u xơ nang, tích tụ ngày càng nhiều trong đường hô hấp. Vi khuẩn lợi dụng chúng để xâm nhập, phát triển, gây nhiễm trùng lan rộng, bệnh nhân có biểu hiện tắc nghẽn đường hô hấp như: ho thường xuyên, đờm nhầy nhiều, có thể ho có máu.

Ngoài ra, u xơ nang cũng dẫn tới tình trạng viêm phế quản, viêm phổi, viêm xoang thường xuyên. Đặc biệt, bệnh nhân có thể kháng thuốc kháng sinh, dẫn tới khó điều trị hiệu quả và những biến chứng nguy hiểm như giãn phế quản hay tràn dịch phổi.

Triệu chứng ở đường tiêu hóa

Tương tự như triệu chứng đường hô hấp, thông thường xơ nang chưa gây triệu chứng bệnh ở hệ tiêu hóa sớm, nhưng nếu có sẽ diễn tiến nhanh và nguy hiểm. 

Dịch nhầy bất thường có thể chặn ống dẫn ở tuyến tụy, khiến các enzyme tiêu hóa không đến được ruột. 

Bệnh nhân sẽ bị rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy mãn tính, phân có mùi hôi. Biểu hiện dễ thấy nhất của tình trạng này là người bệnh ăn nhiều và ngon miệng, song cơ thể không hấp thụ được nên gầy, ít tăng cân.

Tình trạng này để càng lâu sẽ càng nặng, gây nhiều vấn đề bệnh lý liên quan khác như: Sa trực tràng, bệnh gan, sỏi mật, viêm tụy, tiểu đường,…

Ảnh hưởng đến khả năng sinh dục

Xơ nang cũng ảnh hưởng tới khả năng sinh dục ở cả nam và nữ. Nữ giới khó mang thai nếu dịch nhầy chặn cổ tử cung. Nam giới cũng có thể vô sinh do bất sản ống dẫn tinh.

Các triệu chứng khác

Dịch nhầy trong bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể và gây triệu chứng đa dạng như:

- Loãng xương, xương yếu.

- Mồ hôi mặn.

- Cơ thể dễ mất muối và mất nước,...

Biến chứng có thể gặp khi mắc xơ nang

Các biến chứng có thể gặp tại phổ bao gồm tràn khí màng phổi, ho ra máu, Aspergillus phế quản phổi dị ứng, nhiễm vi khuẩn lao không điển hình, suy tim phải thứ phát do tăng áp lực mạch phổi.

Chẩn đoán bệnh xơ nang

Trẻ sơ sinh được sàng lọc bệnh xơ nang sớm, xét nghiệm sàng lọc dựa trên mẫu máu khô của trẻ, tìm kiếm và định lượng nồng độ enzyme IRT. Nồng độ enzyme này cao bất thường cho thấy nguy cơ trẻ mắc bệnh.

Xét nghiệm đột biến gen CFTR sẽ được chỉ định để chẩn đoán bệnh, tìm gen đột biến gây bệnh. Kết hợp với kết quả định lượng nồng độ muối trong mồ hôi, có thể chẩn đoán chính xác trẻ có mắc xơ nang hay không. 

Một số trường hợp đặc biệt, có thể phát hiện bệnh sớm bằng phân tích ADN khi sàng lọc trước sinh. Vẫn cần chẩn đoán bằng các xét nghiệm khác để có độ chính xác cao hơn.

Điều trị bệnh xơ nang như thế nào?

Hiện y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả và hoàn toàn cho bệnh nhân xơ nang. Bệnh nhân hiện nay chỉ được điều trị triệu chứng, kết hợp theo dõi thường xuyên và phòng ngừa biến chứng. Bệnh nhân được theo dõi và điều trị sớm thường có cuộc sống bình thường kéo dài khoảng 40 năm.

Tùy vào mức độ bệnh và cơ quan ảnh hưởng mà bệnh nhân xơ nang được điều trị triệu chứng khác nhau.

Bệnh xơ nang (CF) di truyền là một trong những bệnh lý do đột biến gen mà y học chưa tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả. 

  • Điều trị hỗ trợ toàn diện, đa cơ quan.
  • Kháng sinh, thuốc dạng hít làm giảm dịch tiết đường thở, làm sạch đường thở.
  • Thuốc giãn phế quản dạng hít, đôi khi là corticosteroid.
  • Bổ sung men tụy, vitamin.
  • Chế độ ăn giàu chất béo.

Mục tiêu điều trị là duy trì được tình trạng dinh dưỡng bình thường, phòng ngừa hay điều trị tích cực các biến chứng từ phổi hay cơ quan khác, tăng cường hoạt động thể chất, hỗ trợ tâm lý. Phác đồ điều trị tương đối phức tạp, thường mất 2 giờ/ngày.

Hệ hô hấp

Tập trung vào việc phòng ngừa tắc nghẽn đường thở, dự phòng và kiểm soát bệnh phổi. Dự phòng nhiễm trùng phổi như phòng ho gà, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, thủy đậu, tiêm vaccine ngừa sởi và ngừa cúm hàng năm. Có thể dùng chất ức chế neuraminidase để dự phòng cúm. Dùng palivizumab ở trẻ sơ sinh mắc xơ nang để phòng ngừa nhiễm virus hợp bào.

Một số biện pháp làm thông thoáng đường thở bao gồm vỗ rung, dẫn lưu tư thế. Đối với bệnh nhân lớn tuổi, có thể sử dụng một số biện pháp để làm thông đường thở chủ động như tập thở ra áp lực dương, thở chu kỳ thụ động, liệu pháp áo vest, dao động ngực cao tần. 

Sử dụng thuốc giãn phế quản đường hít cho bệnh nhân bị tắc nghẽn đường thở có phục hồi. Corticosteroid đường hít thường không có hiệu quả. Ở bệnh nhân suy hô hấp nặng hay thiếu máu cục bộ có thể sử dụng liệu pháp O2.

Trẻ sơ sinh bị viêm tiểu phế quản kéo dài hay bệnh nhân bị co thắt phế quản tái phát, nhiễm nấm aspergillus phế quản phổi dị ứng, biến chứng viêm khớp hay viêm mạch máu có thể sử dụng corticosteroid dạng uống. Sử dụng lâu dài corticosteroid cách nhật có thể làm chậm đi sự suy giảm chức năng phổi nhưng do corticosteroid gây nhiều biến chứng nên không khuyến khích sử dụng thường xuyên.

CFTR điều biến

Thuốc điều chỉnh CFTR và thuốc potentiator được chỉ định cho 90% các đột biến liên quan đến xơ nang. 

Ivacaftor là bộ chiết áp CFTR, một loại thuốc uống phân tử nhỏ được dùng lâu dài có tác dụng tăng cường hoạt động kênh ion CFTR ở bệnh nhân có đột biến CFTR cụ thể. (dùng cho bệnh nhân ≥ 6 tháng tuổi).

Lumacaftor là một thuốc phân tử nhỏ dùng để điều chỉnh một phần CFTR khiếm khuyết ở bệnh nhân có đột biến F508del.

Kháng sinh

Dùng ở trường hợp có tổn thương phổi nhẹ, dùng ngắn ngày nên chỉ được chỉ định khi đã có kết quả nuôi cấy và độ nhạy.

Hệ tiêu hóa

Sự tắc nghẽn ở đường ruột ở trẻ sơ sinh có thể được giảm đi bằng cách thụt rửa có chứa chất cản quang hyperosmolar hoặc iso-osmolar. Nếu không được, phẫu thuật cắt ruột để thoát bớt phân su trong lòng ruột ra ngoài.

Thay thế enzyme tụy cũng nên được bổ sung vào bữa ăn cho bệnh nhân suy tụy.

An Toàn Y tế với hệ sinh thái bao gồm kênh Tiktok https://www.tiktok.com/@antoanytevn với 200k follower là kênh có nội dung cập nhật thời sự, uy tín về y tế, sức khoẻ, đời sống, xã hội, có sự tương tác rất lớn từ người dùng.

Hiện tại, chúng tôi đã và đang thực hiện hỗ trợ kết nối các cơ sở y tế, khám chữa bệnh, nhà thuốc bằng dạng bài:

Review y tế: Nhà thuốc tốt - Bác sỹ hay.

Đây là những review chân thực nhất về các cơ sở khám chữa bệnh, nhà thuốc được thực hiện bởi bên thứ 3 là các y, bác sỹ và có ý kiến đóng góp từ phía khách hàng.

Nội dung phù hợp với các phòng khám, nhà thuốc...nhân viên y tế đang muốn phát triển hình ảnh thương hiệu trên nền tảng TikTok và tiến lại gần hơn với khách hàng.

Để tham gia nhận hỗ trợ và kết nối, mọi người có nhu cầu có thể liên hệ gửi email tới [email protected] để đăng ký.

Tham gia diễn đàn thảo luận và cập nhật những thông tin mới nhất, bổ ích về sức khỏe, y tế, đời sống dân sinh cùng chúng tôi trên Viber tại đây

Theo Sức khoẻ 24h