Thứ năm, 08/12/2022

Xơ cứng rải rác là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Thứ hai, 03/10/2022, 14:00 (GMT + 7) Theo dõi ATYT trên

Bệnh nhân có thể tử vong do bội nhiễm, suy dinh dưỡng, viêm phổi hít… Do vậy quản lý và điều trị MS là vấn đề cùng khó khăn.

Tổng quan bệnh Xơ cứng rải rác

Xơ cứng rải rác, Đa xơ cứng, Multiple Scheloris hay MS là một bệnh tự miễn của hệ thần kinh trung ương gây thiếu sót thần kinh từng đợt hoặc mạn tính. Các thiếu sót thần kinh này là biểu hiện của đa tổn thương riêng biệt do hủy Myelin, gọi là các mảng, xảy ra chủ yếu ở não, tủy sống, hoặc thần kinh thị giác. Mỗi thiếu sót thần kinh xảy ra phụ thuộc vào vị trí, kích thước và độ nặng của các mảng này.

xo-cung-rai-rac-hay-da-xo-cung-la-gi
Xơ cứng rải rác hay đa xơ cứng là gì?

Khoảng 400.000 người ở Hoa Kỳ và 2,5 triệu người trên toàn thế giới mắc bệnh đa xơ cứng. Căn bệnh này phổ biến hơn ở nữ giới gấp ba lần so với nam giới. Trong khi độ tuổi khởi phát thường từ 20 đến 40 tuổi, bệnh có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi. Gần 10% các trường hợp xuất hiện trước 18 tuổi.

MS xảy ra nhiều ở các nước có khi hậu lạnh với tỉ lệ mắc cao nhất ở các vùng giữa vĩ tuyến 45 và 65 ở Bắc hoặc Nam bán cầu tỷ lệ mắc trung bình khoảng 30/100.000 dân. Thấp nhất ở các vùng nhiệt đới châu Á, châu Phi với tỉ lệ 5/100.000 dân. Các quan sát ghi nhận các yếu tố nhạy cảm di truyền thay đổi giữa các quần thể con người khác nhau ngoài vĩ độ cũng đã được ghi lại, cho thấy các yếu tố di truyền tương tác với môi trường chưa được hiểu rõ.

Nguyên nhân gây bệnh

Căn nguyên chính xác của MS vẫn chưa được biết. Các yếu tố liên quan đến bệnh sinh thường được nhóm thành ba loại:

  • Yếu tố miễn dịch: MS là một bệnh tự miễn. Mặc dù có nhiều cơ chế giả thuyết được đề xuất khác nhau, cơ chế này được công nhận liên quan đến các tế bào T CD4. 
  • Các yếu tố môi trường: MS xảy ra nhiều ở các nước có khi hậu lạnh với tỉ lệ mắc cao nhất ở các vùng giữa vĩ tuyến 45 và 65 ở Bắc hoặc Nam bán cầu. Thiếu vitamin D được coi là nguyên nhân có thể gây ra khuynh hướng này. Có khả năng có những tương tác phức tạp giữa các yếu tố môi trường khác nhau với di truyền của bệnh nhân và hiểu được những con đường này là một lĩnh vực đang được nghiên cứu.
  • Yếu tố di truyền: Có nhiều nguy cơ mắc MS hơn ở những bệnh nhân có họ hàng gần với người mắc MS. Hệ số di truyền được ước tính là từ 35 đến 75%. Nguy cơ cùng mắc MS cao hơn ở anh em sinh đôi cùng trứng (20-30%) so với cặp sinh đôi khác trứng là 5%. Nguy cơ nác MS của trẻ sinh ra trong gia đình có bố hoặc mẹ mắc MS cao hơn từ 10 - 20 lần so với dân số chung. Kháng nguyên bạch cầu người (HLA) DRB1 * 1501 có mối tương quan chặt chẽ với bệnh đa xơ cứng và là một trong những alen được nghiên cứu nhiều nhất liên quan đến liên kết MS.

Các triệu chứng của bệnh Xơ cứng rải rác

Bệnh xơ cứng rải rác có thể gây ra nhiều triệu chứng, nhưng không phải tất cả bệnh nhân bị bệnh này đều có hết những triệu chứng này. Hơn thế nữa, những triệu chứng của bệnh xơ cứng rải rác cũng có thể là nguyên nhân của những bệnh lý khác.

Nhìn chung, các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Tê, ngứa, và cảm giác như châm chích
  • Yếu cơ hoặc co thắt, có thể khiến bạn bị ngã hoặc đánh rơi đồ
  • Vấn đề về thị lực, đau mắt, và chuyển động mắt kỳ lạ
  • Cảm giác chóng mặt hoặc mất thăng bằng, có thể khiến bạn ngã
  • Khó khăn khi nói hay đi lại
  • Các vấn đề liên quan đến kiểm soát ruột hoặc bàng quang
  • Những vấn đề về tình dục
  • Nhạy cảm với nóng, có thể làm cho các triệu chứng tệ hơn
  • Khó suy nghĩ được rõ ràng

Hầu hết người bệnh bị xơ cứng rải rác có chỉ vài triệu chứng như trên. Những người bệnh bị xơ cứng rải rác nặng có thể có tất cả các triệu chứng này.

Tiến triển của MS:

  • Trừ MS thể lành tính, các thể còn lại tiến triển không dự báo trước.
  • Giai đoạn cuối các triệu chứng vận động cảm giác, cơ tròn… ngày càng nặng nề với nhiều biến chứng có thể tử vong do bội nhiễm, suy dinh dưỡng, viêm phổi hít…
chan-doan-benh-xo-cung-rai-rac
Chẩn đoán bệnh xơ cứng rải rác

Phương pháp chẩn đoán

Lâm sàng:

Tuổi khởi phát thường >10, và <59.

Ở giai đoạn khởi phát: triệu chứng lâm sàng nghèo nàn, chỉ có 1-2 triệu chứng nhẹ: rối loạn cảm giác, rối loạn giác quan, vận động hoặc rối loạn thực vật...

Có thể thấy:

  • Mất thị lực bán cấp một bên kèm với đau khi cử động mắt. Khám thấy thần kinh thị nhạt (có thể thấy trong giai đoạn cấp), giảm thị lực, khó phân biệt màu.
  • Nhìn đôi khi nhìn về một phía, chức năng nhìn vào trong của mắt vẫn còn khi khám sự hội tụ của mắt.
  • Các hội chứng viêm tuỷ cắt ngang: dị cảm,  rối loạn chứng năng bàng quang-ruột, dấu hiệu tổn thương bó tháp…
  • Tê hoặc ngứa ran vài vùng da. Đây là triệu chứng thường gặp nhất của các đợt tái phát đầu tiên.
  • Yếu hoặc liệt một số cơ.
  • Rối loạn thăng bằng và phối hợp.
  • Rối loạn sự tập trung và chú ý.
  • Run hoặc co thắt một số cơ.
  • Chóng mặt.
  • Rối loạn đi tiểu.
  • Bệnh nhân phải có ít nhất 2 đợt bệnh tấn công và 2 ổ tổn thương ở các vị trí giải phẫu khác nhau của hệ thần kinh trung ương (thì sao).

Cận lâm sàng:

Các bất thường MRI sọ não thấy > 90% bệnh nhân. Hầu hết có nhiều tổn thương dạng vết, hay tròn nhỏ ở chất trắng: quanh não thất, thể chai, thân não, tuỷ sống.

Dịch não tủy: không điển hình, bao gồm áp lực dịch não tuỷ bình thường, lympho dịch não tuỷ tăng nhẹ (5-40 Bạch cầu/mm3), Glucose bình thường, tăng nhẹ Protein.

Điện thế kích thích: thường dùng để tìm những chứng cứ hỗ trợ của sự thoái hoá Myelin nếu kết quả MRI sọ não và dịch não tuỷ không quyết định được. Để đánh giá MS, điện thế kích thích thị giác thường được dùng.

Điều trị bệnh như thế nào?

Điều trị đợt cấp

Liệu pháp glucocorticoid liều cao, ngắn hạn cho bệnh nhân bị đợt cấp MS cấp tính. Các lựa chọn cho methylprednisolone tiêm tĩnh mạch hoặc prednisone đường uống:

  • Methylprednisolone 1000 mg tiêm tĩnh mạch mỗi ngày trong năm ngày.
  • Prednisone đường uống 1000-1250 mg uống mỗi ngày trong 5 ngày.
  • Sinh khả dụng của prednisone uống (1250 mg) dường như ngang bằng với methylprednisolone tiêm tĩnh mạch (1000 mg).
  • Tác dụng ngoại ý: Liệu pháp glucocorticoid liều cao trong thời gian ngắn có tương đối ít tác dụng phụ ở hầu hết bệnh nhân, mặc dù thay đổi trạng thái tâm thần, tăng nhạy cảm với nhiễm trùng và rối loạn dạ dày là những biến chứng tiềm ẩn. Để giảm thiểu những tác dụng phụ này, có thể sử dụng dự phòng thuốc ức chế bơm proton vào buổi sáng và clonazepam liều thấp vào ban đêm khi điều trị bằng glucocorticoid.

Trao đổi huyết tương: điều trị bằng PLEX cho những bệnh nhân triệu chứng thần kinh cấp tính, trầm trọng do các cơn MS có đáp ứng kém với điều trị bằng glucocorticoid liều cao.

Hấp thụ miễn dịch: là một phương pháp hấp thụ loại bỏ các tự kháng thể đang lưu hành. Ngược lại với PLEX, loại bỏ không chọn lọc các protein huyết tương khỏi tuần hoàn, quá trình hấp thụ miễn dịch liên kết có chọn lọc và loại bỏ các globulin miễn dịch.

Điều trị lâu dài

Interferon: tác nhân điều hòa miễn dịch, bao gồm hai loại interferon beta-1a và interferon beta - 1b.

Các thuốc này có thể làm giảm số lần tái phát trong một số trường hợp, 1 số thuốc có thể làm chậm tiến triển của bệnh.

Điều trị triệu chứng khác như: rối loạn cương ở nam, rối loạn tâm thần thực tổn…

Vật lý trị liệu phục hội chức năng.

Tóm lại, xơ cứng rải rác là một bệnh tự miễn mãn của hệ thần kinh trung ương mà nguyên nhân và cơ chế gây bệnh chưa biết rõ. Hiện tại chưa có điều trị đặc hiệu cho bệnh lý này. Bệnh tiến triển từng đợt hoặc tăng dần đến giai đoạn cuối các triệu chứng vận động cảm giác, cơ tròn… ngày càng nặng nề với nhiều biến chứng. Bệnh nhân có thể tử vong do bội nhiễm, suy dinh dưỡng, viêm phổi hít… Do vậy quản lý và điều trị MS là vấn đề cùng khó khăn.

An Toàn Y tế với hệ sinh thái bao gồm kênh Tiktok https://www.tiktok.com/@antoanytevn với 200k follower là kênh có nội dung cập nhật thời sự, uy tín về y tế, sức khoẻ, đời sống, xã hội, có sự tương tác rất lớn từ người dùng.

Hiện tại, chúng tôi đã và đang thực hiện hỗ trợ kết nối các cơ sở y tế, khám chữa bệnh, nhà thuốc bằng dạng bài:

Review y tế: Nhà thuốc tốt - Bác sỹ hay.

Đây là những review chân thực nhất về các cơ sở khám chữa bệnh, nhà thuốc được thực hiện bởi bên thứ 3 là các y, bác sỹ và có ý kiến đóng góp từ phía khách hàng.

Nội dung phù hợp với các phòng khám, nhà thuốc...nhân viên y tế đang muốn phát triển hình ảnh thương hiệu trên nền tảng TikTok và tiến lại gần hơn với khách hàng.

Để tham gia nhận hỗ trợ và kết nối, mọi người có nhu cầu có thể liên hệ gửi email tới [email protected] để đăng ký.

Tham gia diễn đàn thảo luận và cập nhật những thông tin mới nhất, bổ ích về sức khỏe, y tế, đời sống dân sinh cùng chúng tôi trên Viber tại đây

Theo Sức khoẻ 24h