Thứ năm, 29/09/2022

Bệnh xương thủy tinh là gì? Có chữa trị được không?

Thứ tư, 14/09/2022, 15:00 (GMT + 7) Theo dõi ATYT trên

Xương thuỷ tinh là một loại bệnh hiếm gặp và có tính chất di truyền. Bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh tuổi thọ ngắn, tỷ lệ tử vong sau sinh cao.

Xương thủy tinh là bệnh gì? Tổng quan bệnh xương thủy tinh.

Bệnh xương thủy tinh (hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương dễ gãy, tên khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI) là một nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền.

xuong-thuy-tinh-la-benh-gi
Xương thủy tinh là bệnh gì?

Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen type I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực.

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.

Nguyên nhân gây ra bệnh xương thủy tinh

Xương thuỷ tinh là một loại bệnh hiếm gặp và có tính chất di truyền. Bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh tuổi thọ ngắn, tỷ lệ tử vong sau sinh cao. Theo kết quả nghiên cứu của Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 1/20.000 người, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính.

Nguyên nhân của bệnh là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi,… hoặc ngay cả khi không có sang chấn.

Vì xương gãy tái phát nhiều lần nên được gọi là "bệnh xương thủy tinh" hay bệnh giòn xương.

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh xương dễ gãy, chẳng hạn như:

  • Thân hình nhỏ hoặc ốm;
  • Bệnh sử gia đình;
  • Mãn kinh và đặc biệt khi mãn kinh sớm;
  • Chu kỳ kinh nguyệt vắng bất thường (vô kinh);
  • Điều trị một số thuốc kéo dài, chẳng hạn như những người điều trị bệnh lupus, hen suyễn, suy tuyến giáp và co giật;
  • Chế độ ăn ít canxi, vitamin D;
  • Thiếu hoạt động thể chất;
  • Hút thuốc;
  • Tiêu thụ quá nhiều rượu.
xuong-thuy-tinh-la-benh-di-truyen
Xương thủy tinh là bệnh di truyền

Dấu hiệu, triệu chứng bệnh xương tủy tinh

Xương thủy tinh có 4 loại, mỗi loại có những dấu hiệu khác nhau nhưng đều có một điểm chung là xương dễ gãy. Ngoài ra còn có một số dấu hiệu chung như:

  • Dễ chảy máu cam, thường xuyên bầm tím, chảy máu nhiều khi chấn thương.
  • Chân cong, đi vòng kiềng.
  • Khó thở, thở gấp, mệt mỏi, thiếu sức sống.
  • Lòng trắng của mắt hơi có màu xanh.
  • Ở trẻ sơ sinh có hiện tượng vẹo cột sống.
  • Răng dễ rụng, dễ xỉn màu.
  • Khi trưởng thành bắt đầu có dấu hiệu mất thính lực.
  • Da bị tổn thương.
  • Hạn chế trong việc phát triển chiều cao.
  • Không chịu được nhiệt độ cao.
  • Lỏng khớp, yếu cơ.

Ngoài ra ở mỗi loại sẽ có thêm một số dấu hiệu sau.

Loại 1

Đây là loại thường gặp nhất, cũng là loại nhẹ nhất của xương thủy tinh và phổ biến ở trẻ em. Dấu hiệu điển hình của loại này như sau:

  • Xương có thể bị gãy dù chỉ gặp chấn động nhẹ.
  • Cong nhẹ cột sóng.
  • Khớp lỏng.
  • Lòng trắng của mắt dần có màu xanh.
  • Sâu răng, mắt lồi, suy giảm hoặc mất thính giác.

Loại 2

Đây là loại nguy hiểm nhất và có thể ảnh hưởng tới tính mạng. Nguyên nhân là do Collagen trong cơ thể không được sản xuất đủ để thực hiện quá trình liên kết xương, chất lượng lại kém. Dấu hiệu của xương thủy tinh dạng này là:

  • Phổi phát triển chậm khiến cơ thể mắc phải một số vấn đề về hô hấp.
  • Xương kém phát triển hoặc bị biến dạng, ở trẻ sơ sinh xương sọ mềm đi.
  • Nếu không may mắc phải dạng này, trẻ có thể tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài năm.

Loại 3

Khác với các loại trên, trường hợp này Collagen vẫn được sản xuất đủ nhưng chất lượng lại kém hơn nên có một số dấu hiệu sau:

  • Xương dễ gãy và có thể xảy ra khi trẻ chưa chào đời.
  • Biến dạng xương nghiêm trọng, cong vẹo cột sống.
  • Hô hấp kém.
  • Chiều cao chậm phát triển.
  • Suy giảm thính lực.
  • Tay chân yếu, khó cầm nắm,…

Loại 4

Xương thủy tinh loại 4 là do xương không được cung cấp đủ Collagen, triệu chứng có thể đi từ nhẹ đến nặng và thay đổi liên tục:

  • Trẻ dễ gãy xương ở tuổi dậy thì.
  • Cong vẹo cột sống.
  • Khung xương cong hình thùng,
  • Chân vòng kiềng.
xuong-thuy-tinh-khien-nguoi-benh-sinh-hoat-kho-khan
Xương thủy tinh khiến người bệnh sinh hoạt khó khăn

Chẩn đoán bệnh xương tủy tinh

Việc chẩn đoán bệnh xương thủy tinh trên thực tế thường dựa vào các triệu chứng đặc trưng trên lâm sàng. Bác sĩ thường phối hợp các thông tin khai thác được về tiền sử bệnh của gia đình và bản thân người bệnh, những triệu chứng lâm sàng thăm khám được và kết quả của các phương tiện cận lâm sàng. Phim chụp Xquang xương giúp chẩn đoán xác định các biến dạng xương và tình trạng gãy một hoặc nhiều xương. Tuy nhiên, muốn chẩn đoán xác định bệnh, các phương tiện cận lâm sàng cao cấp hơn cần được sử dụng. Lẫy các mẫu collagen từ các tổ chức trong cơ thể, thường thấy nhất là da hoặc các xét nghiệm phân tích bộ gen của người bệnh thường là những phương án được lựa chọn trên lâm sàng. Các xét nghiệm này mất nhiều thời gian để thực hiện tuy nhiên độ chính xác mà chúng mang lại khá cao.

Điều trị bệnh xương thủy tinh như thế nào?

Bệnh xương thủy tinh gây ra do các bất thường trên gen quy định tổng hợp collagen trong cơ thể nên hiện nay vẫn chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu giúp chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Sửa chữa gen lỗi là một phương pháp tuy đòi hỏi nhiều nguồn lực nhưng hiện vẫn chưa được áp dụng rộng rãi. Các trẻ em mắc bệnh tạo xương bất toàn thường được áp dụng các biện pháp điều trị chủ yếu nhằm hỗ trợ cải thiện và kiểm soát triệu chứng.

Có 4 phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh:

Điều trị bằng thuốc

Có nhiều loại thuốc được nghiên cứu để ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate (kết quả điều trị khá khả quan).

Thuốc pamidronate được sử dụng truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương.

Lưu ý: Các loại thuốc trên chi phí khá cao nên việc điều trị gặp nhiều khó khăn.

Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình

Phần lớn các xương gãy được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: Nằm bất động, nẹp bột, bó bột,… mang lại hiệu quả khả quan vì đối với bệnh nhân xương thủy tinh các chỗ xương gãy thường nhanh liền hơn các bệnh nhân khác.

Điều trị bằng phẫu thuật

Vì đa phần thể trạng của bệnh nhân xương thủy tinh rất yếu, xương dễ gãy nên chỉ các trường hợp xương bị gãy, biến dạng nặng thì các bác sỹ mới chỉ định phẫu thuật.

Hạn chế tối đa gãy xương

Song hành với các biện pháp trị liệu trên, mục tiêu chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: Hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Điều trị chỉ mang tính chất hỗ trợ và sửa chữa vì thế công tác dự phòng đóng vai trò quan trọng trong cải thiện chất lượng cuộc sống của những trẻ mắc bệnh. Một số lưu ý trong việc chăm sóc trẻ hằng ngày mà bố mẹ cần biết bao gồm:

  • Duy trì tốt cân nặng cho trẻ. Một đứa trẻ thừa cân hoặc béo phì làm tăng tỷ lệ gãy xương vì khung xương yếu ớt của trẻ không có khả năng chịu được trọng lượng quá lớn.
  • Tập thể dục: nhiều phụ huynh thường sợ hãi và không muốn cho con em mình luyện tập thể dục thể thao khi trẻ được chẩn đoán mắc bệnh tạo xương bất toàn. Tuy nhiên một chế độ luyện tập hợp lý như đi bộ, bơi lội có thể giúp xương trở nên cứng cáp hơn.
  • Cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng
  • Không dùng các loại thuốc thuộc nhóm corticoid vì chúng làm suy giảm chất lượng xương.

Trong tương lai, liệu pháp gen, ghép tủy xương là hướng điều trị mang lại niềm vui và cuộc sống mới cho bệnh nhân xương thủy tinh.

Xương thuỷ tinh là bệnh có tính chất di truyền nên đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Mục tiêu chính của điều trị là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, giúp hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương để người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

An Toàn Y tế với hệ sinh thái bao gồm kênh Tiktok https://www.tiktok.com/@antoanytevn với 200k follower là kênh có nội dung cập nhật thời sự, uy tín về y tế, sức khoẻ, đời sống, xã hội, có sự tương tác rất lớn từ người dùng.

Hiện tại, chúng tôi đã và đang thực hiện hỗ trợ kết nối các cơ sở y tế, khám chữa bệnh, nhà thuốc bằng dạng bài:

Review y tế: Nhà thuốc tốt - Bác sỹ hay.

Đây là những review chân thực nhất về các cơ sở khám chữa bệnh, nhà thuốc được thực hiện bởi bên thứ 3 là các y, bác sỹ và có ý kiến đóng góp từ phía khách hàng.

Nội dung phù hợp với các phòng khám, nhà thuốc...nhân viên y tế đang muốn phát triển hình ảnh thương hiệu trên nền tảng TikTok và tiến lại gần hơn với khách hàng.

Để tham gia nhận hỗ trợ và kết nối, mọi người có nhu cầu có thể liên hệ gửi email tới [email protected] để đăng ký.

Tham gia diễn đàn thảo luận và cập nhật những thông tin mới nhất, bổ ích về sức khỏe, y tế, đời sống dân sinh cùng chúng tôi trên Viber tại đây

Theo Sức khoẻ 24h