Thực hiện tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số

Hiện nay, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đây là những thế hệ bảo vệ, duy trì, phát triển giống nòi, quốc gia, dân tộc, trực tiếp liên quan đến sự phát triển bền vững của đất nước. Đáng lưu ý, do nhiều yếu tố: Bố mẹ mắc bệnh di truyền; mức sống chưa cao; ô nhiễm môi trường, nhất là những vùng bị ảnh hưởng bởi chiến tranh hóa học; lối sống (sử dụng nhiều chất gây nghiện) hoặc phong tục, tập quán lạc hậu (tảo hôn và hôn nhân cận huyết,...), mỗi năm, theo mức độ phát hiện hiện nay, trên 40.000 trẻ sơ sinh ở nước ta mắc bệnh, tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ khoảng 3% trẻ sơ sinh. Trong đó, khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh… Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ, chiếm 11% số trẻ sơ sinh tử vong[1].

Tuy nhiên, tỷ lệ và số lượng trẻ bệnh, tật bẩm sinh được phát hiện ở Việt Nam nói trên có thể thấp hơn nhiều so với thực tế, bởi theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), có hơn 7.000 khuyết tật bẩm sinh khác nhau do di truyền hoặc một phần do di truyền. Trong khi đó, nước ta mới chỉ tầm soát được 5-6 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. Ở Trung Quốc, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh, tật bẩm sinh lên tới 8%.

Số trẻ sinh ra bị bệnh, tật hằng năm được tích lũy dần, góp phần vào  tổng số 6.225.519 người khuyết tật, chiếm hơn 6,73% tổng dân số. Trong số người khuyết tật có 671.659 trẻ em từ 2-17 tuổi và 5.553.860 người từ 18 tuổi trở lên[1].

Tỷ lệ bệnh, tật bẩm sinh cao làm suy giảm chất lượng dân số về thể chất của các thế hệ tương lai và để lại hậu quả kinh tế - xã hội nặng nề cho gia đình, cộng đồng và xã hội. Theo chuẩn tiếp cận nghèo đa chiều năm 2016, hộ gia đình có người khuyết tật sẽ có nguy cơ nghèo cao gấp hơn 2 lần so với hộ gia đình không có người khuyết tật (19,4% so với 8,9%)[2].

Chính vì vậy, từ năm 2006 đến nay, các chương trình về dân số đã đề cập hoạt động sàng lọc bệnh, tật trước sinh, sơ sinh. Tuy nhiên, các hoạt động này lại tiến triển chậm: Đến năm 2020 được triển khai ở 63 tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương và cũng mới chỉ có 54% sản phụ được tầm soát trước sinh 03 bệnh; 50% trẻ sơ sinh được tầm soát 02 bệnh.

Một phần nguyên nhân của tình trạng này là các rào cản đối với sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đó là nếu thai nhi có vấn đề thì không biết xử lý thế nào; sợ chi phí tốn kém; không biết nơi để thăm khám, xét nghiệm; sợ dư luận xã hội bàn tán; người thân không đồng ý; chưa tin vào kết quả...

Để thực hiện mục tiêu nâng cao chất lượng dân số, các luật hiện hành đã quy định nâng cao chất lượng dân số về trí tuệ, tinh thần và một số nội dung nâng cao chất lượng dân số về thể chất. Pháp lệnh Dân số quy định tại Điều 23 về biện pháp hỗ trợ sinh sản. Theo đó, “1. Nhà nước khuyến khích và tạo điều kiện cho nam, nữ kiểm tra sức khoẻ trước khi đăng ký kết hôn, xét nghiệm gen đối với người có nguy cơ bị khuyết tật về gen, nhiễm chất độc hoá học; tư vấn về gen di truyền; giúp đỡ về vật chất và tinh thần đối với người bị khuyết tật về gen, nhiễm chất độc hoá học, nhiễm HIV/AIDS. 2. Nhà nước đầu tư và khuyến khích tổ chức, cá nhân đầu tư xây dựng cơ sở vật chất kỹ thuật phục vụ công nghệ hỗ trợ sinh sản nhằm giúp đỡ người vô sinh, người triệt sản và những người có nhu cầu theo quy định của pháp luật”.

Pháp lệnh Dân số quy định biện pháp hỗ trợ sinh sản (Điều 23), theo đó “1. Nhà nước khuyến khích và tạo điều kiện cho nam, nữ kiểm tra sức khoẻ trước khi đăng ký kết hôn, xét nghiệm gen đối với người có nguy cơ bị khuyết tật về gen, nhiễm chất độc hoá học; tư vấn về gen di truyền; giúp đỡ về vật chất và tinh thần đối với người bị khuyết tật về gen, nhiễm chất độc hoá học, nhiễm HIV/AIDS. 2. Nhà nước đầu tư và khuyến khích tổ chức, cá nhân đầu tư xây dựng cơ sở vật chất kỹ thuật phục vụ công nghệ hỗ trợ sinh sản nhằm giúp đỡ người vô sinh, người triệt sản và những người có nhu cầu theo quy định của pháp luật”. Luật Trẻ em quy định tại Điều 43 “4. Nhà nước có chính sách, biện pháp tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh;”

Có thể thấy rằng, pháp luật hiện hành đã dự liệu và có quy định về vấn đề này, tuy nhiên việc thực hiện còn nhiều hạn chế. Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới của Hội nghị lần thứ 6 Ban Chấp hành Trung ương Đảng, khóa XII đã đề ra mục tiêu, năm 2030: “70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất”. Để đạt được mục tiêu khá cao nói trên, trong thời gian tới, cần phải có chính sách mạnh mẽ trong Luật Dân số và tập trung vượt qua các rào cản nói trên.

Để thực hiện các mục tiêu của Nghị quyết 21-NQ/TW, Bộ Y tế đề xuất 06 chính sách trong đề nghị xây dựng Luật Dân số, gồm: (1) Duy trì mức sinh thay thế; (2) Giảm thiểu mất cân bằng giới tính khi sinh và đưa tỉ số giới tính khi sinh về mức cân bằng tự nhiên; (3) Phá thai an toàn; (4) Tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; (5) Tư vấn, khám sức khoẻ trước khi kết hôn; (6) Lồng ghép các yếu tố dân số trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội.

Thực hiện mục tiêu nâng cao chất lượng dân số, các luật hiện hành đã quy định một số biện pháp nâng cao chất lượng dân số về trí tuệ, tinh thần và một số biện pháp nâng cao chất lượng dân số về thể chất. Luật Dân số quy định các chính sách “Tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh” nhằm giảm tỷ lệ trẻ em mới sinh bị bệnh, tật bẩm sinh, giảm gánh nặng của Nhà nước, gia đình trong việc điều trị, chăm sóc và nuôi dưỡng đối tượng này.

Mục tiêu, nội dung chính sách, giải pháp thực hiện chính sách “Tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh” trong đề nghị xây dựng Luật Dân số như sau:

1. Mục tiêu của chính sách

Phụ nữ mang thai, trẻ em được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; giảm tỷ lệ trẻ em mới sinh bị bệnh, tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số; đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất[3], tăng tỉ lệ phụ nữ mang thai, trẻ sinh ra được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

2. Nội dung chính sách

Quy định phụ nữ mang thai, trẻ em có quyền được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; trách nhiệm của cơ sở cung cấp dịch vụ; các điều kiện đảm bảo thực hiện tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

3. Giải pháp thực hiện chính sách đã được lựa chọn và lý do lựa chọn

a) Giải pháp thực hiện chính sách:

+ Quy định phụ nữ mang thai, trẻ em có quyền được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; nội dung tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; trách nhiệm của cơ sở cung cấp dịch vụ tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

+ Hỗ trợ phụ nữ mang thai, trẻ em chi phí thực hiện gói dịch vụ y tế cơ bản về tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

+ Phát triển, mở rộng mạng lưới cơ sở cung cấp dịch vụ tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

+ Tuyên truyền vận động, truyền thông, giáo dục để phụ nữ mang thai, trẻ em thực hiện tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

b) Lý do lựa chọn giải pháp:

Tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là một giải pháp quan trọng góp phần trực tiếp giảm tỷ lệ trẻ em mới sinh bị bệnh, tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, giảm gánh nặng của Nhà nước, gia đình trong việc điều trị, chăm sóc và nuôi dưỡng; phù hợp với Công ước quốc tế về các Quyền kinh tế, xã hội và văn hóa (ICESCR).

Thực hiện giải pháp này việc tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh sẽ trở thành nhu cầu thiết yếu của người dân. Tuy nhiên, từ nay đến năm 2030 Nhà nước cần phải bảo đảm đủ ngân sách để đầu tư phát triển mạng lưới và hỗ trợ đối tượng.

[1] TCTK. 2016. Điều tra quốc gia người khuyết tật 2016. Báo cáo cuối cùng. Hà Nội, Việt Nam.

[2] TCTK. 2016. Điều tra Quốc gia người khuyết tật 2016. Báo cáo cuối cùng. Hà Nội, Việt Nam.

[3] Mục tiêu cụ thể của Nghị quyết 21-NQ/TW.