Thứ tư, 25/05/2022

TP.HCM: Phát hiện gia đình 3 người có đột biến gene lạ

Thứ tư, 09/03/2022, 11:29 (GMT + 7) Theo dõi ATYT trên

Ba người trong cùng một gia đình có đột biến gene lạ, nghi ngờ di truyền từ bố. Đây là vị trí đột biến gene mới chưa từng được báo cáo y văn trên thế giới.

cuc-u-moc-o-dau-goi
Cục u mọc ở đầu gối - Ảnh: BSCC

Bác sĩ Hoàng Văn Minh - trưởng Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược cơ sở 3, TP.HCM thông tin với báo Tuổi Trẻ, vừa tiếp nhận trường hợp của ông N.T.H. (45 tuổi, ngụ quận Tân Bình, TP.HCM). Theo đó, ông H. có đột biến gene lạ mới chưa từng được ghi nhận trên toàn thế giới.

Không tìm ra bệnh trong gần 20 năm

Cách đây khoảng 20 năm, ông H. bắt đầu bị nổi cục u dưới da ở khớp bàn ngón giữa của tay trái, sau đó cục u này cứ to dần lên. Suốt nhiều năm sau đó, ông H. tiếp tục phát hiện nhiều cục u dưới da tương tự ở các vị trí khớp bàn ngón giữa tay phải, khuỷu tay, đầu gối và gân gót. Những cục u này có một điểm đặc biệt là mọc đối xứng hai bên. Bệnh nhân cho biết không thể xác định được rõ căn nguyên gây bệnh dù đã thăm khám ở nhiều nơi. Thậm chí, bệnh nhân cũng đã phẫu thuật các cục u to một vài lần. Tuy nhiên, không lâu sau khi phẫu thuật, những cục u này vẫn tái phát ở vị trí cũ. 

Ông H. kể lại rằng, tuy những cục u này không gây đau đớn nhưng lại mọc thành từng chùm, to dần, gây mất thẩm mỹ. Tính đến thời điểm hiện tại, ông H. đã phải phẫu thuật 15 lần để cắt bỏ những cục u này, nhưng tình hình không khả quan hơn bao nhiêu.

Tại nhiều cơ sở y tế, ông H. đã được làm giải phẫu bệnh sau phẫu thuật với chẩn đoán lúc là u sợi bì, khi lại là u sợi thần kinh. Các bác sĩ cũng cho biết, bệnh nhân có tiền căn tăng cholesterol máu nhưng đáp ứng kém với điều trị nội khoa, cholesterol máu vẫn tiếp tục tăng cao không thể kiểm soát. Ba năm trước, khi khám tổng quát, các bác sĩ đã phát hiện thêm, ông H. bị hẹp động mạch vành nên đã tiến hành đặt stent cho bệnh nhân.

Khi tìm hiểu thêm, các bác sĩ được biết gia đình ông H. có cha bị nhồi máu cơ tim và đã qua đời. Hiện gia đình có bốn anh chị em thì người chị kế và em út cũng có tiền căn cholesterol máu cao và đáp ứng kém với điều trị. Trong đó người em út cũng nổi các cục u dưới da tương tự nhưng ít hơn bệnh nhân, đã đặt stent mạch vành cách đây hai năm. Điều lạ là, trong 4 người thì chỉ có riêng người anh cả thì không tăng cholesterol máu và cũng không có biểu hiện gì bất thường.

u-moc-o-duoi-gan-got
Cục u mọc ở dưới gân gót - Ảnh: BSCC

Bác sĩ Hoàng Văn Minh tiếp tục nghiên cứu trường hợp bệnh đặc biệt này, nhận thấy điểm chung giữa các cục u của bệnh nhân là: không gây đau, không gây ngứa, màu da hoặc hơi vàng cam, di động ít, sờ chắc, giới hạn tương đối rõ. Những vùng khớp lớn như khuỷu tay, đầu gối hay gân gót thì xuất hiện nhiều cục nằm kề nhau, kích thước không đều, dao động từ 1 - 3cm. Có một số cục to sau gân gót nên làm hạn chế cử động khớp.

Do nghi ngờ các cục u này là bệnh u vàng thể gân, có liên quan đến tiền căn tăng cholesterol máu có tính chất gia đình như trên, bác sĩ Hoàng Văn Minh tiến hành làm xét nghiệm máu tổng quát, sinh thiết và làm MRI cục u tại gân gót cho bệnh nhân. Kết quả là, cholesterol toàn phần của bệnh nhân tăng rất cao, LDL cholesterol tăng. Nhận định đây là một bệnh hiếm gặp, bác sĩ Hoàng Văn Minh đã gửi mẫu xét nghiệm qua Mỹ để làm giải phẫu bệnh và hội chẩn. 

Đúng như chẩn đoán của bác sĩ lúc đầu, kết quả giải phẫu bệnh và hội chẩn bên Mỹ cũng cho thấy bệnh nhân bị u mỡ vàng thể gân. Khi thăm khám người em út và cho sinh thiết cục u ngay khuỷu tay thì kết quả tương tự cũng là u mỡ.

Tiến hành khảo sát toàn bộ gene lạ

Trước trường hợp bệnh “lạ” này, bác sĩ Hoàng Văn Minh đã tiến hành khảo sát toàn bộ gene của gia đình bệnh nhân. Mẫu khảo sát gene đã được gửi đến đơn vị di truyền phân tử (Khoa y Đại học Quốc gia TP.HCM) để thực hiện.

Ngay khi nhận được mẫu khảo sát gene này từ Trung tâm U máu cùng với kết quả hội chẩn bệnh của các chuyên gia bên Mỹ, TS Bùi Chí Bảo, Khoa y Đại học Quốc gia TP.HCM, đã tiến hành giải mã gene cho bệnh nhân và các anh chị em trong gia đình của bệnh nhân này.

Kết quả giải mã gene cho thấy,ba trong bốn người gồm bệnh nhân, người chị cả và em út có tiền căn tăng cholesterol máu, cùng có đột biến gene mới nghi ngờ di truyền từ người bố. Đáng nói, đây là vị trí đột biến gene mới chưa từng được báo cáo y văn trên thế giới.

cuc-u-moc-o-khop-ban-ngon
Cục u mọc ở khớp bàn ngón - Ảnh: BSCC

Các chuyên gia nghi ngờ, loại đột biến gene mới này khi tích tụ đã gây ra những u mỡ vàng dưới da. Thông thường, những u thể mỡ vàng chỉ có dưới mi mắt ở những người lớn tuổi hoặc xuất hiện ở những người bị bệnh béo phì. Ba anh em trong gia đình ông H., kỳ lạ thay, không thuộc một trong hai nhóm nêu trên.

Với việc phát hiện vị trí đột biến mới này, chúng ta sẽ "đặt hàng" các nhà khoa học trên thế giới đi tìm nhóm thuốc đặc trị cho những lớp u mỡ lớn bị tích tụ dưới nhiều vị trí khớp da. Trước đó, thế giới đã có những phương pháp và nhóm thuốc trung hòa những loại mỡ dư thừa xuất hiện ở dưới da như ở dưới mí mắt.

Người cha của bệnh nhân đã tử vong do không kiểm soát được những cục u mỡ này. Hiện ba người trong gia đình ông H. bị đột biến gene đã phải thiết lập một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt như: không ăn mỡ, không ăn nội tạng động vật... để kiểm soát ở mức thấp nhất tình trạng cholesterol tăng cao, u mỡ dưới khớp, phòng ngừa nguy cơ đột quỵ. Ngoài ra, các bác sĩ cũng các bệnh nhân uống một số loại thuốc để hạn chế tình trạng lipid cao, tạo u mỡ…

Tham gia diễn đàn thảo luận và cập nhật những thông tin mới nhất, bổ ích về sức khỏe, y tế, đời sống dân sinh cùng chúng tôi trên Viber tại đây

Theo Sức khoẻ 24h Copy
antoanyte.vn
antoanyte.vn